Náš příběh začíná 4.11. 2014 narozením našeho prvorozeného syna Kryštofa v pražském Apolináři. Již začátek života neměl Kryštůfek jednoduchý. Jeho poporodní adaptace nebyla úplně v normě i přesto, že se narodil na čas, plánovaným císařským řezem a s váhou skoro 4kg. Byl ho pořádný kousek a to hlavně do délky (56cm) nehledě na jeho obrovské ručičky a chodidla. Tato skutečnost plus další znaky na jeho tělíčku a znatelná hypotonie, donutila pediatry pro jistotu zavolat docentku z genetické diagnostiky a to již 3 den jeho života. Paní docentka přišla Kryštůfka prohlédnout a  doporučila chromozomální testy a sonografické vyšetření pro vyloučení vrozených vad na srdci, ledvinách , mozku. Dále jsem se měly potkat až po 3 měsících, kde by případné změny byly již znatelnější. Na toto období neradi vzpomínáme a těžko se nám o tom píše. Nicméně byli jsme propuštěni z oddělení šestinedělí po 6 dnech s papírem, kde stálo „podezření na SOTOSŮV či MARFANŮV syndrom“ a se stále dosti silnou žloutenkou, která  se bohužel projevovala i tím, že se mu moc nechtělo pít. Museli jsme ho krmit stříkačkou odstříkaným mateřským mlékem, jelikož z prsu neměl sílu pít. Doma stále jen spal a spal ani se na nás nekoukl.

Po 10 dnech od narození byl Kryštof pro dehydrataci a neprospívaní hospitalizován na oddělení KDDL na Karlově. Tehdy se nezjistila příčina a to byl důvod udělat testy DNA dřív, než bylo domluveno s paní docentkou. Ta pro nás doposud nová slova z naší propouštěcí zprávy z porodnice se potvrdila cca po necelých 2 měsících z testů DNA zaměřených na gen NSD1, který ovlivňuje normální růst a vývoj a má souvislost s již výše zmíněným Sotosovým syndromem. Výsledek zní bodová mutace genu NSD1. Další návštěvy u specialistů už nepočítáme, jelikož jich bylo v prvním roce opravdu mnoho, včetně 2 hospitalizací kvůli febrilním křečím a zánětu ledvin a operaci tříselné kýly. Letos v dubnu prodělal operaci chodidel na ortopedické klinice.

Jaký je náš život teď?

Kryštof  prožívá 33 měsíc a je to vcelku spokojený kluk. Jeho hrubá i jemná motorika je na úrovní cca ročního dítěte. Kvůli jeho centrální hypotonii, velkému vzrůstu a ortopedické vadě nožiček stále nechodí, ale snaží se obcházet, zvládne i krátkou chůzi v chodítku či za ruce. Jeho řeč je bohužel opožděná mnohem více, odpovídá cca 7měsíci. Momentálně máme za sebou dvoje lázně a jednu 4 týdenní terapii Kosmík v Axonu, též docházíme na rehabilitace včetně hipoterapie, ergoterapie, logopedie. Kryštofa má pod dohledem neurolog, psycholog, genetik, kardiolog, nefrolog, endokrinolog. Docházíme též na foniatrii a do centra zrakových vad kvůli jeho silným dioptriím. Čeká nás diagnostika v centru zaměřeném na poruchy autistického spektra APLA(NAUTIS).

Jeho prognóza je s otazníkem, děti s tímto syndromem mají zrychlený růst, který se zastaví či se srovná v jejich pubertě. Kryštof má v jeho 33m skoro 20kg a měří už více než 1 metr. Dohromady s jeho nízkým svalovým tonusem je to docela makačka i pro nás. smile Tento syndrom je velmi vzácný a tudíž málo prostudovaný. Je známo, že děti mají často problémy s učením a chováním a jejich řeč je silně opožděna. U některých z nich je diagnostikován autismus a epilepsie. Syndrom postihuje bohužel i mentální stránku.

My zatím netušíme, co nás s Kryštůfkem čeká, ale pevně doufáme a věříme, že to bude spíše lepší …prostě NADĚJE UMÍRÁ POSLEDNÍ. smile Kryštůfek teď nejvíc potřebuje rehabilitovat s odborníkem, jelikož my už na něj moc nestačíme. Potřebuje posílit střed těla, nožičky, aby mohl začít samostatně chodit, což by byl nejštastnější . Po první terapii zde na klinice Axon se Kryštof velice zlepšil jak po fyzické tak po mentální stránce. Proto bychom rádi v terapiích pokračovali.

Máme ho moc rádi, je to náš velký malý bojovník. Takže hlavně to nevzdávat a udržet si veselou a optimistickou mysl i když vše nejde úplně podle plánu.